期刊简介
1986年创刊，中华医学会主办。本刊是中华医学会系列刊物之一， 2002年全面改版，彩色印刷。面向广大医学科技工作者，以“传播医学信息，引领临床实践”为宗旨，及时报道中华医学会及其各专科分会、地方医学会的工作动态，以及医学研究、临床实践、公共卫生等领域的前沿进展，同时关注交叉、边缘、疑难医学话题和医学人文，致力于跨学科的交流与融合。
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首页>中华医学信息导报杂志
- 杂志名称：中华医学信息导报杂志
- 主管单位：中国科协技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-8039
- 国内刊号：11-5178/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
遗传性脑白质病(一)
姜玉武
关键词：遗传性疾病, 脑白质营养不良, 髓鞘化, 中枢神经系统, 致病基因, 基本特点, 脑白质病, 囊性变性, 临床表现, 发育异常, 病理改变, 弥漫性, 进展性, 海绵状, 制导, 生成
摘要：遗传性脑白质病(leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害.根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常髓鞘)、髓鞘化低下(髓鞘生成减少)以及海绵状变性(髓鞘囊性变性).具体参见表1.本组疾病可以由很多不同机制导致,虽然存在着很多共性的地方,其临床表现仍有很多不同.表2列举了目前已知致病基因的11种脑白质营养不良.
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